Denizli Devlet Hastanesi bünyesinde kurulan Çocuk Metabolizma Hastalıkları bölümünde göreve başlayan Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr Hamide Sevinç Genç, kalıtsal metabolik bozukluklar ile ilgili uyarılarda bulundu.
Kalıtsal metabolik bozuklukların kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan enzim ya da proteinlerin kalıtsal olarak yokluğunu ifade ettiğini dile getiren Genç, bu durumun zehirli maddelerin birikebileceği ve vücut için önemli bir ürünün üretilmeyeceği anlamına geldiğini söyledi.
Kalıtsal metabolik hastalıkların bir çeşitli şekillerde kendini belli ettiğini belirten Genç, şunları söyledi:
“Büyüyememe ve kilo alamama, motor gelişimde gerilik, yaşına uygun becerilerin kazanılamaması, çabuk yorulma, güçsüzlük, zekâ geriliği, kazanılmış becerilerin gerilemesi, koma, tekrarlayan kusma atakları, tekrarlayan karın ağrıları, epileptik nöbetler, gözde katarakt, bazı besinlere özel yiyecek reddi ve iştahsızlık, anormal saç ve cilt bulguları, anormal idrar, nefes, ter veya tükürük kokusu, hareket bozuklukları, uyku bozuklukları, biyolojik ritim bozuklukları gibi çok çeşitli belirtilerle Kalıtsal metabolik hastalıklarkendini gösterebilir.”
Metabolik rahatsızlıkların birçok durumda doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkabileceğini ancak çoğunun çocukluk dönemi ile birlikte belirti verdiğini anlatan Genç, kalıtsal metabolik bozukluklarının doğumda rutin taramalarla tespit edilebileceğini söyledi. Genç, ailelere şu tavsiyelerde bulundu:
“ Metabolik hastalıklar diğer sağlık sorunları ile karışabilir. Bu nedenle, çocuklarında büyüme ve gelişme gerilikleri, kazanılmış becerilerin kaybı, nörolojik kayıp ya da belirtiler, açıklanamayan nörolojik sorunlar, besin seçiciliği, besin reddi gözlemleyen aileler ile birlikte ailede akraba evliliği, kardeş ölüm öyküsü, erken bebek ölümleri öyküsü olan ebeveynlerin, çocuk metabolizma polikliniğine randevu alarak uzman görüşü alması önemlidir. Erken teşhis, uygun tedavi ve yönetimle birlikte çocukların hayati önem taşıyabilecek sorunları tespit edilebilir, yaşam kalitesi artırabilir ve olası komplikasyonlar önlenebilir.”
